Term
Cystisk fibrose
Hvilken arvegang er sygdommen? |
|
Definition
| Autosomal recessiv sygdom. |
|
|
Term
Cystisk fibrose
Hvilke organer rammes? |
|
Definition
Epithel i:
- Respirationsvejene og bihuler
- Pankreas
- MTK
- Lever og galdegange
- Vas deferens
- Svedkirtler |
|
|
Term
Cystisk fibrose i lungerne
Hvorledes manifesterer den sig i starten? |
|
Definition
Normal lungefunktion ved fødslen.
Dannelse af tykt og sejt sekret.
Hyppige infektioner med s. aureus, H. influenzae, pseudomonas. |
|
|
Term
Cystisk fibrose i lungerne
Nævn symptomer. |
|
Definition
| Symptomer: hoste, dyspnø, kronisk bronkitis, astmalignende symptomer. Efterhånden fås bronkiektasier (udposninger og arvævsforandringer i luftvejene), cyster, abscesser, emfysem, interstitiel fibrose. |
|
|
Term
Cystisk fibrose i lungerne
Redegør for behandlingen. |
|
Definition
| Symptomatisk, antibiotika, hjerte-lungetransplantation. |
|
|
Term
Cystisk fibrose i pankreas
Forklar patogenese. |
|
Definition
Affektion af exokrint væv:
- Mangel sekretion af enzymer og sekret -> cyster i pankreas (ophobning af enzymer) og fibrose -> akut pankreatit.
- Malabsorption af lipider og protein (steatorrhea).
- Dårlig vækst og mistrivsel hos nyfødte.
Affektion i endokrint væv
- Nedsat glukoseintolerans: diabetes op til 10 % -> behandles med pankreasenzymer.
|
|
|
Term
Cystisk fibrose i pankreas
Redegør for behandling. |
|
Definition
| Kostregulering, vitaminer, pankreasenzyemr (diabetes). |
|
|
Term
Cystisk fibrose i MTK
Redegør for patogenese. |
|
Definition
| Mekoneumileus hos 15-20 % af nyfødte: malabsorption -> første afføring danner tæt prop i tarmene -> stop i tyndtarmen og i galdegange -> fokal/multilobulær biliær cirrhose. |
|
|
Term
Cystisk fibrose - infertilitet hos mænd
Redegør for patogenese. |
|
Definition
| Azoospermi (sædcellemangel) pga. bilateral mangel (aplasi) af vas deferens (sædlederen) - forkortet CBAVD. |
|
|
Term
Cystisk fibrose - infertilitet hos mænd
Angiv andel af mænd med cystisk fibrose er infertile? |
|
Definition
|
|
Term
Cystisk fibrose - infertilitet hos mænd
Hvor stor en andel af infertile mænd har CBAVD pga. mutation i CFTR? |
|
Definition
|
|
Term
Cystisk fibrose - infertilitet hos mænd
Hvor stor en andel med CBAVD har mutatio i CFTR? |
|
Definition
|
|
Term
Cystisk fibrose - CFTR
Nævn hyppigste mutationer i CFTR. |
|
Definition
- 508delF: lungesygdomme
- R117H
- IVS8-T |
|
|
Term
Cystisk fibrose - infertilitet hos kvinder
Hvor stor en andel af kvinder med cystisk fibrose er infertile og hvorfor? |
|
Definition
20 %
Sekretet/slimen får anden konsistens og danner prop i cervix. |
|
|
Term
Hyppighed
Hvad er incidens og bærerhyppighed?
Hvor mange børn fødes med cystisk fibrose pr. år i DK? |
|
Definition
Incidens: 1:4500
Bærerhyppighed: 1:33 (ca. 3 %)
Fødsler: 15 |
|
|
Term
Cystisk fibrose - generelt
Nævn ætiologi. |
|
Definition
| Mutation i CFTR -> defekt kloridkanal -> øget saltkonc. i sveden. |
|
|
Term
Cystisk fibrose - genetik
Hvor en andel udgør 508delF af mutationen i CFTR? |
|
Definition
|
|
Term
Cystisk fibrose - genetik
Hvad står 508delF for? |
|
Definition
| Deletion af fenylalanin i position 508 |
|
|
Term
Cystisk fibrose (CF) - genetik
Redegør for sammenhæng mellem fænotype og genotype - herunder ønskes en beskrivelse de 5 klasser. |
|
Definition
Fænotype afhænger delvist af mutationen. Hvis mand er bærer (heterozygot) kan man være rask eller udvikle pankreatitis, bronkieektaser. Er man homozygot udvikler man CBAVD el. anden form for CF
- Klasse 1: alvorligste mutationer (non-sense mutation: stop-codon): selve proteinet dannes ikke (ellers sparsomt).
- Klasse 2: 508delF hvor proteinet ikke bliver dannet.
- Klasse 3-5: proteinet dannes men fungerer ikke optimalt -> mild manifestation og giver infertilitet hos mænd. |
|
|
Term
Cystisk fibrose
Hvorledes diagnosticeres CF? |
|
Definition
Blodprøver er bedst til diagnostik.
Kliniske tegn fra mindst ét organsystem.
- Kronisk sino-pulmonal sygdom (bihule-lungeinfektion)
- Fordøjelseskanalen (ileus, bililær cirrhose, malabsorption).
- Bilateral aplasi af vas deferens og azoospermi
Abnorm svedtest:
- Øget klor-konc.: (60)90-110 mM (normal: < 40 mM)
- Sensitivitet: 98 % og specificitet 95 %.
DNA-undersøgelse: screening af CFTR-exons for 508delF. |
|
|
Term
Cystisk fibrose
Hvor og hvorledes kontrolleres CF? |
|
Definition
Hvor: rigshospitalet og Århus Universitetshospital
Hvorledes: 1 gang om måneden, dyrkning af sekret mhp. tidlig antibiotikabehandling, familien tilbydes genetisk rådgivning. |
|
|
Term
Cystisk fibrose
Hvordan er prognosen? |
|
Definition
Høj morbiditet og mortalitet.
Medianoverlevelsen: 36,5 år.
Barn med CF har 80 % ss for at blive > 45 år. |
|
|
