Term
| Beskriv strukturen som kallas apical ectodermal ridge |
|
Definition
| Det är en ectodermal list/ås som löper i anterioposterior riktning och som sitter mest distalat på arm eller ben utskott. Driver arm/ben utveckling. Producerar FGF8 som tros hålla cellerna i progression zone -som är mesodermala- i ett odifferentierat stadie och ser till att de prolifererar. Mesodermet i proliferative zone inte AER bestämmer vilken typ av extrimitet som ska bildas. Mesodermet producerar FGF10. Ektodermet bestämmer vilken typ av hår/fjädrar/fjäll som ska utvecklas. |
|
|
Term
| Om du tar apical ectodermal ridge från en kyckling vinge och lägger den på mesodermet till ankfoten, vad får man? |
|
Definition
| Ankfot (för mesodermet styr typen av extremitet) med fjädrar (för ektodermet styr typen av hud) |
|
|
Term
| Vad händer om man tar bort apical ectodermal ridge i tidig extremitetsutveckling? |
|
Definition
| AER skickar signaler till mesodermet som driver på proliferationen av mesodermala celler i profliferative zone. Ingen AER -blir ingen extremitet. Troligtvis pga brist av FGF8 |
|
|
Term
| Somiter består av dermatom, myotom och sklerotom. Vilka vävnader/strukturer ger de olika upphov till? |
|
Definition
| Somiter bildas från paraxialt mesoderm. Myotomet blir muskler. Sklerotom blir axiala brosket och sklettet tex kotor. Dermatom ger upphov till dermis (underhud) dvs bindväv mm. |
|
|
Term
| Vad är de vanligaste missbildningarna som sker pga talomid behandling? |
|
Definition
| Phocomeli: avsaknad av lemmar. Även missbildningar av öron, ögon, händer, fötter och innre organ. |
|
|
Term
| Under vilken period i utvecklingen är humana foster mest känsliga för miljöfaktorer? Varför? |
|
Definition
| Organogenesen v. 3-8. De flesta organ är mest sårbara under denna tid. Efter denna period så sker inte många strukturella defekter. |
|
|
Term
| Ange fyra miljöfaktorer som ger upphov till fosterskador. |
|
Definition
| Rubella, diabetes, hjärtfel, missbildningar i uterus, joniserande strålning, navelsträng runt halsen, teratogener som talomid och alkohol |
|
|
Term
| Nämn en kemisk teratogen och beskriv fosterskadorna den ger upphov till |
|
Definition
| Vit-A-syrederivat: CNS skador. Folsyreantagonister tex Valproat: defekt neuralrörsslutning. Androgener: Maskulinisering av foster. Alkohol: FAS |
|
|
Term
| Beskriv hoxgenernas roll vid extremitetsutveckling |
|
Definition
| Patterning av distal/proximal axel sker med hjälp av hox gener. De med låga nummer aktiveras först. |
|
|
Term
| Hur påverkas extremitetsutveckling om hox generna fallerar? |
|
Definition
| Mutationer i hox gener ger missbildningar i motsvarande del av arm/ben där de skulle uttryckas. Hox D13 mutation ger mutaion i handen. Heterozygot mutation ger syndaktyli. Homozygot ger split hand |
|
|
Term
| Förklara hur en mutation i en hoxgen kan ge upphov till accessoriska revben |
|
Definition
| Anterior posterior patterning av paraxiala mesodermet sker innan somitbildningen.Det är en förutsättning för att få rätt form av kotor och revben. Styrs av hox gener. Ju lägre nummer den muterade genen har desto längre upp sitter det assessoriska revbenet. |
|
|
Term
| Vilken är den mest troliga förklaring till polydaktyli och spegelvändning (tillsammans)? |
|
Definition
| Shh kan ge upphov till båda. I anteriora delen av handen kommer Gli-3(TF) uttryckas och inhibera Shh. Mutation i Gli-3 -mer Shh-nämnda syndromet sker |
|
|
Term
| Vad menas med kromosomavvikels? Ge exempel |
|
Definition
| Kromosom saknas, är flertalig, del av kromosom saknas. Down syndrom. |
|
|
Term
| Vad heter de mesodermala populationer som uppstår under gastrulering. Ange deras inbördes anatomiska relationer. |
|
Definition
| Medialt bildar mesodermet notochorden. I lateral riktning från den bildas: paraxialt mesoderm (blir somiter), intermediärt mesoderm o lateral plate mesoderm |
|
|
Term
| Från vilken mesodermal population som uppstår vid gastrulering härstammar somiter? Vilken mekanism styr avknoppning av somiter. |
|
Definition
| Kommer från paraxialt mesoderm. Ger upphov till rörelseapparatens komponenter. Utveckling sker i anterior posterior riktning. Höger o vänster sida är synkroniserade. Bildning sker enligt 'clock and wavefront' model. Clock = oscillearande uttryck av notch-gener under somitbildningen. Ett nytt par bildas i varje expressioncykel. Wavefront går i kraniocaudal rikting. Den definerar vilka celler ska avgränsa och bilda nyar posteriora gränsen när clock är påslagen. Wavefront är en gradient av FGF8, retinolsyra och wnt. Celler som utsätts för rätt nivå av FGF8 och retinolsyra kommer bilda en ny somitavgränsning. |
|
|
Term
| Hur fungerar clock-wavefront model? |
|
Definition
| Reglerar somitbildning. Wavefront bestämmer var somiterna ska avgränsas och clock bestämmer när. Celler vandrar från caudal proliferative zone mot kraniala sidan. Wavefront är där retinolsyra från kraniala sidan möter FGF och Wnt från caudala sidan.FGF nivåre sjunker när cellerna rör sig från caudal proliferative zone. När de ligger i zonen uttrycker de FGF. mRNAt finns kvar men de tillverkar inte mer mRNA när de vandrar iväg. Därför blir det mindre o mindre FGF som uttrycks i cellerna desto längre från caudal proliferative zone de vandrar. Där FGF o RA möts bestämmer var nästa somit par ska bildas. Klockan är gener som oscillerar. Detta sker genom att mRNA produkten för genen (proteinet Hes-7) kommer att ha en negative feedback på genen. |
|
|
Term
| Vad utmärker ett embryo som drivs genom reglerad utveckling till skillnad från mosaikutveckling? |
|
Definition
| Båda sker i större eller mindre utveckling i alla organismer. Reglerad utveckling innebär att specificering av cell fate händer sent. Mosaikutveckling innebär en predeterminerad cellinje och specificering sker tidigt. Mosaik har asymetrisk celldelning. I reglerad bestämms cellfate via induktiva interaktioner. |
|
|
Term
| Ange två särdrag för mosik utveckling och två för reglerad utveckling. |
|
Definition
| Mosaik: cellfate bestämms tidigt och asymetriskt celldelning sker. Reglerad: Cellfate bestämms sent och induktiva interaktioner bestämmer cellfate |
|
|
Term
| Hur uppkommer enäggstvillingar? Hur stödjer detta teorin om att humanan embryon karakteriseras av reglerad utveckling. |
|
Definition
| Ett befruktat ägg delar sig innan cell determinering skett (morula stadiet). Om cellfate hade bestämmts tidigt så hade det inte kunnat bli en hel individ av varje halva av morulan. |
|
|
Term
| Organizers förekommer i reglerad utveckling. Vad gör de? |
|
Definition
| Spemanns organizer eller primitiva noden hos vertebrater utsöndrar inhibitorer för dorsaliserande faktorer och utsöndrar ventraliserande faktorer. Def organiser: directs differentiation of other area. Exempel: alla epiblaster är programerade att bli neuron som default. De börjar såsmåningom utsöndra BMP och wint som inhiberar differntiering till neuron. Organiserns AVE o node har faktorer som inhiberar BMP (chordin) o wint. Det gör att cellerna kan utvecklas till det dom ska bli. Cellerna runt noden blir notochord. |
|
|
Term
| En patient har kronisk sinuit, bronkiektasier och situs inversus. Du misstänker vilket syndrom? |
|
Definition
|
|
Term
| Definiera sintus inversus. Hur skiljer det sig från situs ambiguous? |
|
Definition
| Inversus: omvänd orientering i höger vänster axel. Ambiguus: slumpmässig orientering av viscerala organ. |
|
|
Term
| Hur kopplas Dhc mutaion till situs inversus. När är mekanismen aktiv? Vilka embryonala strukturer är inblandade? |
|
Definition
| Nodal flow modellen: rotation av monocilier på nodens ventrala sida transporterar en signal som Shh till embryots vänster sida och definerar höger vänster axel. Involverar noden och paraxiala mesodermet. Sker under 2 somit-stadiet i mus. Tidigt v. 4 i människa. |
|
|
Term
| Vilket protein kodar Dhc genen för? Vilken funktion har proteinet? Var i cellen finner man det? |
|
Definition
| Dyenin proteinet. Det binder microtubuli och bygger upp axoneme i cilier och flageller. Har motorfunktion som gör cilier och flageller rörliga |
|
|
Term
| Mutationer i Pax2 orsakar vilket syndrom? Vad har det för symptom/defekter |
|
Definition
| renal-colombona syndome som karakteriseras av njurdefekter, kolombom och neurosensorisk hörselskada |
|
|
Term
| Definiera begreppet patterning |
|
Definition
| Initialt ekvivalenta celler i en embryonal vävnad på ett koordinerat sätt antar komplexa former och funktioner |
|
|
Term
| Hur påverkar mutationer i Pax2 utvecklingen av innerörat i möss |
|
Definition
| Pax2 viktigt för patterning av otic vescile. Definerar ventrala delen, pars inferiora, som bildar cochlea. Pax2 KO möss : ingen cochlea. |
|
|
Term
| Vad är kolombom. Vilken process ligger bakom missbildningen? |
|
Definition
| Vanlig öga missblidning. Berror på att retinal (optical) fissure inte förslutits normalt. Retinal fissure uppstår vid veckning av optic vescile i samband med linsinduktion och bildning av optic cup. |
|
|
Term
| Rita figur som visar otocysten och dess portioner. Namnge delarna. Ange vad de blir i färdiga örat. |
|
Definition
| Pars superior -båggångar och utrikulus , pars inferior - sacculus och cochlea, pars endolymphaticus -och endolymfatiska säcken |
|
|
Term
| Vilken notchord signal är viktig för patterning av otocysten. Vad händer om den uteblir? |
|
Definition
| Shh från notochord inducerar Pax2 i otocycsten som gör att den blir ventrala delen. Utan Shh -ingen cochlea |
|
|
Term
| Från vilken embronalvävnad härstammar hammaren, städet och stigbygeln? |
|
Definition
| Hammaren och städet från första gälbågens neuralsitceller. Stigbygeln från andra gälbågens neuralsitceller. |
|
|
Term
| Beskriv hur Spemann och Mangold bevisade att organizern var av betydelse. |
|
Definition
| Tog en 'dorsal bastopore lip' från ett embryo till den ventrala delen på ett annt. Man fick då siamesiska tvillingar med två kompletta neuralrör. Slutsats: de transplanterade cellerna påverkade cellerna i omgivningen att utvecklas på ett visst sätt |
|
|
Term
| Hur inducerar organizern neuroektoderm (och andra dorsala strukturer) i xenopusembryot? |
|
Definition
| Ektoderm har som default att bli neuroektoderm. BMP4 utsöndras från ektodermet för att förhindra att detta sker. Noggin, chordin och folostatin utsöndras från organisern och inhiberar BMP4 vilket medför att det blir neuroektoderm vid notochorden. |
|
|
Term
| Vilka strukturer i däggdjur motsvarar Spemann? Tre stycken |
|
Definition
| Noden, notochorden och prechordal plate |
|
|
Term
| Hur har man visat att det finns en motsvarighet till Spemann organizer i däggdjur? |
|
Definition
| Genmanipulerade möss med nog eller chording KO har ett spektrum av neurala defekter |
|
|
Term
| Sammanfatta konceptet bakom antiangiogen cancerterapi och förklara begreppet 'angiogenic switch'. |
|
Definition
| Små tumörer 2-3mm kan försöjar sig från diffusion från närliggande blodkärl. För att den ska öka i storlek måste den börja bilda egna blodkärl -angiogeneic switch |
|
|
Term
| Hur avviker kärlträden i tumörer från vanliga kärl? |
|
Definition
| Spiralformade, kaotiskt blodflöde, ingen distinktion mellan artär o ven. Shuntar mellan artärer o vener. Läckage pga ofullständing täckning av pericyter eller dåligt vidhäftade pericyter. |
|
|
Term
| Vilken effekt förväntar du dig att en antikropp mot Notch liganden DLL4 har på blodkärlsbildning. Motivera. |
|
Definition
| DLL4-notch signalering är viktig för att ha rätt balans mellan tip och stalk celler vid angiogenes. Hämmar man DLL4 får man mer stalk celler. Medför fler sprouts. Meför mer effektiv genomblödning (men skulle kärlen vara funktionella?). |
|
|
Term
| Ett däggdjur som i ett armutskott har två ZPA ett anteriort och ett posteriort får en missbildad hand. På vilket sätt? |
|
Definition
| Polydaktyli och spegelvändning |
|
|
Term
|
Definition
| FGF8 uttryck i AER (men ej i råtta som man testade läkemedlet på) |
|
|
Term
| Vilka molekylära faktorer definerar proximala-distala axeln på en arm eller ett ben? |
|
Definition
| FGF och RA gradienter (FGF från distala delen och RA från mer proximala delen) |
|
|
Term
| Ge expempel på en missbildning som beror på defekt apoptos? |
|
Definition
| simhud kvar mellan fingrar eller tår |
|
|
Term
| Ge expempel på en missbildning som beror på destruktion av ett redan format organ? |
|
Definition
| destruktion av näthinnan pga toxoplasma gondi eller cytolomgavirus |
|
|
Term
| Vad kännetecknar en morfogen/vad är en morfogen? |
|
Definition
| Morfogener är essentiella för utdelning av positioneell information och kommer att dela ut positionell informtion längs med kroppsaxlarna. Inte själva transkriptionsfaktorer utan binder receptorer på cellytan och stimulerar uttryck av specifika transkriptionsfaktoruttryck via HOX-gener (som själva är transkriptionsfaktorer). A morphogen is a signaling molecule that acts directly on cells to prouduce specific cellura repsonses depending ocn its local concentration. |
|
|
Term
| Vad menas med lateral inhibition? |
|
Definition
| Cellerna bildar en struktur och förhindrar närliggande strukture att bilda samma struktur. Tex hårceller eller tip celler. Notch delta signalering är en mekanism som ger upphov till lateral inhibition. |
|
|
Term
| Hur kan morfogengradienter uppstå? |
|
Definition
| Morfogener kan diffunderar genom den embryonala vävnaden vid ett tidgit stadie av utvecklingen. FGF som uttrycks i caudal proliferative zone vid somitbildning. |
|
|
Term
| Vad menas med cell fate, cell specificaiton och cell determination? Hur kan man ta reda på cellens status? |
|
Definition
| Cell fate: cellen har ett förutbestämt öde men har inte blivit determinerad än. Den är comitted men kan gå tillbaka o förlora sitt 'öde'. Determinerade celler: behåller sitt ursprungliga öde även om de flyttas till en annan plats i embryot (man får då en ektopisk utväxt). Cell specification: cellen är kapabel till att differentiera. Man kan testa vilket stadie en cellmassa är genom att flytta den till en annan del av embryot. Om ektopisk vävnad bildas så är de determinerade annars inte. |
|
|
Term
| Definiera: celldeterminering |
|
Definition
| determinerade celler fortsätter följa sitt öde om de transplanteras till ett nytt ställe på embryot eller ett annat embryo |
|
|
Term
| Definiera cell differntiering |
|
Definition
| Differentiering leder till att celler under utvecklingen erhåller sin funktionella identitet som tex leverceller muskelceller eller nervceller. Sker genom att olika transkriptionsfaktorer uttrycks beroende på vad cellen ska bli |
|
|
Term
| Definiera utdelning av positionellt värde |
|
Definition
| Celler erhåller information om vilken position av kroppen/organet det tillhör så de bildar rätt struktur |
|
|
Term
| vad är gastrulering? Redogör för grodlagren som bildas |
|
Definition
| Efter implantation bildar den innre cellmassan en platta från vilken embryot skapas. Gastrulering innebär att plattan i börjar vecka sig och cellvandring sker så att groddlagren bildas. Groddlagren är endoderm, ectoderm och mesoderm. |
|
|
Term
| Om man tar ut en bit från proximala delen av lår budden och placerar den i tippen på ving-budden vad sker? Varför? |
|
Definition
| Man får en tå med klor. Lårvävnaden vet redan att den ska bli ett ben genom det positionella värdet men den visste inte vilken DEL av benet den skulle bli när den transplanterades. Den nya distala positionen ger den transplanterade vävnaden instruktioner om att bli den distala delen. Eftersom den redan besämmt att den ska bli ben blir den den distala delen av benet -en tå/klor |
|
|
Term
| Från vilken embryonal struktur härstammar omentum minus i den finala bukanatomin? |
|
Definition
|
|
Term
| Vilka anatomiska delar av manliga genitalia derriverar från Wollfiska gången? |
|
Definition
| Epididymus, ductus deferens, ductus ejaculatoris, vescica seminalis, gång som förbinder testis och epididymis |
|
|
Term
| Vad är hydrocolpos och vad beror det på? |
|
Definition
| Patologisk vätska ansamling i vagina under fostertiden, beror på persisterande hymen, vätska som samlas under fostertiden i vagina har ingenstans att ta vägan |
|
|
Term
| Vad betyder kraniosyntos? Vad sker vid denna missbildning? |
|
Definition
| Prematur suturslutning; suturerna i hjärna ossiciceras för tidigt, förändrar skallens tillväxtmönster, beror på gain of function mutation i FGFR1,2 och 3, Saggital kraniosyntos medför 'båtskalle', |
|
|
Term
| Vilken gemensam genetisk defekt ligger bakom flertalet med fall av syndromisk kraniosyntos? |
|
Definition
| Kraniosyntos orsakas av gain of function mutation i FGFR1, 2 o 3. Syndromen är Crouzon syndromet och Apert syndrom. Båda har mutation i FGFR2. Twist medierad kraniosyntos finns också. Twist reglerar uttryck av FGFR2. |
|
|
Term
| Förklara kortfattat den embryonala bakgrunden till att läpp-gomspalt kan uppstå. |
|
Definition
| Gombildning = palatogenes, embryonala gomepitelet uttrycker ett antal morfogener, bla Shh. En brist på Shh kan medföra gomspalt. FGF 10 och FGFR2b, transkriptionsfaktorer: Msx1, Satb2, Tbx22, P63 också inblandade |
|
|
Term
|
Definition
| 1. Primordiala läpparna skiljs av intermaxilliära segmentet och nasala septum 2.Nasala septum expanderar 3. Primära gomustskotten viker in mot mitten och fusionerar 4. Primära och sekundära gomutskott fusionerar |
|
|
Term
| Vilken morfogenetisk porcess i ansiktets embryonala utveckling 'går fel' vid uppkomst av sk. läpp-gomspalt? |
|
Definition
| Det finns ingen nyckelgen men man har sett att brist på Shh kan ge gomspalt. Det som sker är att de primordiala läpparna sluts inte: man får en öppen spalt mellan mun o näshåla. Det ger problem med tal och nutrition |
|
|
Term
| Vilken process i lungans utveckling styrs främst av Shh? |
|
Definition
| Laterala förgreningsprocessen av lungans alveoler. Utan Shh får man en förgreningsdefekt och hypoplastisk lunga. Istället för många små alveoler får man stora emfysemliknande klumpar. Mindre yta för diffusion. |
|
|
Term
| Från vilken embryonal vävnad kommer cellerna som bildar större delen av neurokraniet och ansiktssklettet? |
|
Definition
| Båda kommer från neuralisten som har ett neuroectodermalt ursprung. Mesodermet bidrar till att dessa ben bildas men neuralisten har störst inflytande. |
|
|
Term
| Kraniets sklett utvecklas från progenitorceller som har två helt skilda embryonala ursprung. Vilka? |
|
Definition
| Neuralisten tillsammans med mesodermet bidrar till bildning av kranialbenen. Neuralisten mer ansikte och käke. |
|
|
Term
| Beskriv hur pankreas bildas från anlag. |
|
Definition
| Pancreas bildas från ett ventralt och ett dorsalt anlag. Båda härstammar från mesenteriet. De fusionerar ihop och sedan bildas de två utförsgångarna. Anlagen fusionerar normalt ihop dorsalt genom att den ventrala delen roterar med hepar. |
|
|
Term
| Det finns en anatomisk missbildning av pancreas som påverkar ett närliggande organ. Vad avses? |
|
Definition
| Det ventrala och dorsala pancreasalagen kan fusionera fel genom att rotationen inte går rätt. Då sker fusionen ventralt och pancreas ligger som en manchett runt duodenum, kan leda till duodenal stenos, föda returneras, vomering |
|
|
Term
| Vilken del av lungutvecklingen kommer senast under fosterutvecklingen? Nämn en biologisk faktor som styr denna process. |
|
Definition
| Alveolära fasen. Hypoxi kommer inducera kärlbildning, vascularisering av de bildande alveolerna. |
|
|
Term
| Vad är bakgrunden till att uterus kan vara tvådelad, vilket är en missbildning som försvårar eller omöjliggör graviditet? |
|
Definition
| Sker pga total fusionsdefekt av Mullerska gångarna. Kallas didelphus. Sen kan uterus se normal ut men ha ett septum -septat- ökar risken för abort och/eller gör det svårt att bli gravid. Delvis utebliven fusion heter bicornuat. |
|
|
Term
| Hur bildas tunica vaginalis testis under fosterutvecklingen? Finns det någon klinisk konsekvens om det går fel. |
|
Definition
| I samband med nedvandringsprocessen av testikelanlaget kommer en del av peritoneum att följa med. Denna del kallas processus vaginalis och kommer drapera testis och bilda tunica vaginalis. Kanalen den vandrar ned i kallas canalis inguinalis.Normalt ska processus vaginalis frigöras från resten av bukhinnan. Om detta inte sker får man kongenitalt ljumskbrock. Bukinnehållet kan då tryckas ut genom brockporten o ut ur bukhålan. |
|
|
Term
| TTF-1 påverkar bildningen av flera organ. Nämn två centrala händelseförlopp i andningsorganens utveckling som TTF-1 reglerar. |
|
Definition
| Surfaktant syntes, lungcells differentiering, lungavknoppning. TTF1 uttrycks bara i lunga thyroidea och en del av hjärnan. Haploinsufficiens medför inkomplett utveckling av lungan. |
|
|
Term
| Från vilken embryonal struktur bildas omentum majus under fostertiden? Beskriv anatomisk hur det går till så det framgår hur dess slutgiltiga position uppstår. |
|
Definition
| Bildas från dorsala mesenteriet. Hänger ned från curvata major (av magsäcken) och ligger som ett täcke över buken. Bildas som sagt från dorsala mesenteriet som ursprungligen ligger i en dorsal riktning, bakom magtarmröret. När magtarmröret vrids, åt vänster framåt sett, så kommer dorsala mesoteriet att hamna på vänster sida mot mjälten. Omentum majus utgår således från curvatura major, väntrikelns vänstra sida, som egentligen från början var ventrikelns dorsala sida. |
|
|
Term
| Vilken funktion har gubernaculum testis under foster tiden? Hur går det i princip till, det som gubernaculum testis ska åstadkomma? |
|
Definition
| Gubernacululm testis är ligamentet som drar ned testiklarna mot scrotum. Det är ett bindvävsligament som passivt drar testisanlaget genom bukväggen i canalis inguinalis, genom att kroppen växer men gubernaculum testis blir inte längre så förhållandevis 'dras' testikelanlagen nedåt. Delar av bukväggen följer med ned och bildar delar som omsluter testis (tunica vaginalis) |
|
|
Term
| Ge exempel på fyra organ/vävnader/strukturer i huvud-hals området som bildas från neuralisten? |
|
Definition
| Ansisksbenen, Suturerna, Fontanellerna, Hjärnhinnorna |
|
|
Term
| Levern och bukspottkörteln utvecklas från den del av det embryonala tarmröret som kallas foregut endoderm. Nämn två andra oragan som foregut endoderm ger upphov till. |
|
Definition
| Thyroidea, Lungor, Thymus |
|
|
Term
| Vart utvecklas splen/mjälten och vad har det för ursprung? |
|
Definition
| Utvecklas i dorsala mesenteriet och har mesodermalt ursprung |
|
|
Term
| Nämn två egenskaper eller effekter av neuralistens celler under embryogenesen i vertebrater. |
|
Definition
| Neuralisten bildar kranialbenen tillsammans med mesodermet, ansiktsbenen, suturerna,fontanellerna och hjärnhinnorna har ett neuralistursprung, Neuralistcellerna är pluripotenta, de kan migrera över stora avstånd, de är progenitorceller för ostogenes och bentillväxt |
|
|
Term
| Redogör kortfattat för bakgrunden till att neuralisten påverkar utvecklingen av anlagen till thymus och parathyroidea |
|
Definition
| Neuralisten spelar roll för utveckling av gälbågar och gälfickor. Under fosterutvecklingen är det ett säte för bildning av organ som sedan knoppas av. Thymus och parathroidea bildas från tredje och fjärde gälfickan. Thymus har ett endodermalt ursprung, dock kommer vissa celler i thymus att tuvecklas från nerualisten. Om inte neuralistceller vandrar ned till de blivande gälbågarna kommer de inte bildas. Neuralist vandring styrs av Tbx1 |
|
|
Term
| Beskriv kortfattat hur uterus bildas från embryonala anlag samtn nän en missbildning som kan uppstå vid defekt organanläggning. |
|
Definition
| Uterus bildas från Mullerska gångarna (ductus paremedonephricus). De båda Mulleraks gångarna kommer att fusionera i medellinjen och bilda den opariga strukturen; uterus. Mullerska gångar är mesodermalt derivat och bildas utifrån ett njuranlag; mesonephros. Vid felaktig fusion av Mullerska gångarkommer man få olika defekter av uterus:Uterus bicornuate: incomplett fusion av gångarna ger en delvis tvådelad uterus. Uterus didelphus ar helt tudelad. |
|
|
Term
| Vilka organ bildas från gälfickorna? |
|
Definition
| Thymus, Prathyroidea, Tonsiller, yttre hörselgång, trumhinnan, örontrumpeten, (thyroideas c-celler) |
|
|
Term
| Redogör för hur nerualsitsen påverkar kariovaskulär utveckling och hur missbildningar kan uppstå till följd av nerualistdefekter. |
|
Definition
| Ursprung: ektoderm knoppar av bilateralt i s m neuralrörets slutning. NCC fenotypiska särdrag; långväga migration och multipla destinationer (pluripotenta?). Ektomesenkym till gälbågar etc. Gälbågsartärer-OFT (outflow tract)-secondary hearth field Bildar i hjärtat: septum i truncus arteriousus, fickklaffar, endocardial cushion växer ihop med septum primum. Hjärtmissbilding: transposition, DiGeorge syndrom, endocardial cushion växer itne ihoop med septum primum -hål mellan förmaken. Tbx1 styr rekrytering av neuralistceller och därmed störs utvecklingen av hjärtkärl vid dess frånvaro. |
|
|
Term
| Beskriv hur hypospadi uppstår. |
|
Definition
| Patologisk öppning av penila urethra (olika grader)- ventrala delen av penis öppen. Urethral folds stänger sig inte under utvecklingen. |
|
|
Term
| Jämför manliga och kvinnliga utvecklingen av yttre genitalia med utgångspunkt från indifferenta könet. |
|
Definition
| Genital tubercle blir glans penis och klitoris; Urethral- folds stänger sig och blir komponent i corpus spongiosum och hos kvinna labia minor (sluts ej); Labioscrotal swelling blir scrotum och labia major hos kvinna |
|
|
Term
| Beskriv hur gommen bildas och konsekvens av defkt anläggning av den. |
|
Definition
| Palatogenes: promodiala läpparna skiljs av intermaxillära segmentet och nasala septum, nasala septum expanderar, sekundära gomutskottet viks in mot meddellinjen och fusionererar, det primära gomutskottet fusionerar med de två sekundära. Om fusion ej sker mellan de sekundära -gomspalt. Faktorer inblandade: Shh, FGF10, FGFR2b |
|
|
Term
| Vilken funktion har gubernaculum testis? Vad blir dess homologa struktur hos kvinnan? |
|
Definition
| Gubernacululm testis är ligamentet som drar ned testiklarna mot scrotum bukväggen i canalis inguinalis, genom att kroppen växer men gubernaculum testis blir inte längre så förhållandevis dras testikelanlaget ned. Gubernaculum testis kommer förankra anlaget i scrotum. Den homologa strukturen hos kvinnan är Ovari proprium och ligament teres uteri. De är rester från gubernaculum och drar ned ovarierna från deras ursprungliga postion. |
|
|
Term
| Vilken typ av utvecklingsdefekt (samlingsnamn) tillhör Crouzon's sjukdom? Vilken normalbiologisk process är påverkad? |
|
Definition
| Crouzon's är en kraniosyntos. Uppkommer som konsekvens av en prematur slutning av sutura coronalis. |
|
|
Term
| Förklara vad som menas med budding-branching morfogenes och ge expempel på organutveckling där det sker. |
|
Definition
| Budding: Lungorna avknoppas från endodermet i foregut = starten på organogenes av lunga. Branching: Delningsprocess sker från lungknoppen som leder till att bronkträdet börjar utvecklas. Förgrening sker genom dikotom delning. Budding och branching sker växelvis: bud outgrowth (FGF10), bud arrest (SPRY2) och bud branching (wnt) |
|
|
Term
| Från vilket ursprungligt groddblad utvecklas följande: a)urinblåsa b)sädesledare c)njurar d)uterus |
|
Definition
| a) endoderm b-d) mesoderm |
|
|
Term
| Redogör för kvinnliga genitaliernas embryonala utveckling samt ange två missbildningar som kan uppstå i samband med feltaktig elelr inkomplett orangutveckling. Beakta yttre och innre genitalier |
|
Definition
| Gonader: mesodermalt ursprung. Könsåsen och mullerska gångar bildas från njuranlaget mesonephros. Uterus: Fusion av mullerska gångar. Tuba: mullerska gångar. Vagina: Mullerska gångar och urogenitalsinus. Hypmen: gränsen mellan vaginas två olika anlag. Klitoris: glans tubercle. Labia minor: urethral folds. Labia major: labioscrotal swelling. Missbildningar: persisterande hymen -vätskefyllning av vagina. Tudelad uterus pga att mullerska gångar inte fuserar: uterus didelphus. Septum i uterus: uterus septat (svårt att bli gravid, lättare missfall) |
|
|
Term
| Ge tre expmel på utvecklingsbiologiska processer i huvud-hals området där nerualistens celler spelar en avgörande roll. Ange för varje ex. en typisk utvecklingsbiologisk defekt med genetisk orsak. |
|
Definition
| 1.Öppenhållande/slutning av kraniets suturer: kraniosyntos, saggital suttur sluts ej -båtskalle. FGFR gain of functin mutation. Crouzon syndrom: FGFR2 mutation -sutura coronalis sluts ej 2. Neuralisten är med och bildar pharyngela apparaten. Nedre gälbågarna är särskilt beroende av Tbx-1 uttryck. Tbx-1 genen sitter på kromosom 22. DiGeorge syndrom uppkommer pga en delation av del al 22. Medför Tbx-1 defekt. Medför försvagat immunförsvar pga thymus underutvecklas. 3. Neuralisten även med och formar viscerokraniet och då palatogenes. Shh defekt kan leda till gomspalt. |
|
|
Term
| Förklara hur omphalocele uppstår. |
|
Definition
| När tarmen utvecklas utvecklas den snabbare än själva fostret. Medför att tarmen vandrar ut i ductus omphalomesentericus -en tillfällig extraperitoneal portion av tarmen som sträcker sig genom ventrala bukväggen. Under utvecklingen dras tarmen tillbaka och hålet sluts -blir navlen. Omphalocoel/navelbråck uppstår när en portion av tarmen förblir utanför bukväggen istället för att dras in när navelområdet sluter sig. |
|
|
Term
| Vad är Meckel's divertikel? Hur uppstår det embryonal. |
|
Definition
| Bindvävsrest som kvarstår från omphalomesentericus. Som en slags blindtarm. Kan vara förankrad eller fri. Kan leda till att tunntarmen slingrar sig runt den -ileus eller en inflammation som liknar appendicit. |
|
|
Term
| Vilken allvarlig konsekvens har kongenitalt diafragmabråck för utvecklningen av andra inre organ? |
|
Definition
| Vid kongenitalt diafragmabråck tränger sig bukorganen in i thorax, påverkar utvecklingen av lungorna, man får små, icke fungerade lungor |
|
|
Term
| Nämn en embryonal process vid anläggning av huvud-hals som styrs av Shh? |
|
Definition
| Initiala formationen av gälbågarna och gälfickorna. Palatogenes |
|
|
Term
| Vilken är den grundläggande förklaringen till att patologiska förbindelser mellan esofagus och trachea (tracheo-esofageal fistel) kan uppstå? |
|
Definition
| Misslyckad septabildning mellan trachea och esophagus. Trachea urspringer från esophagus under tredje embryonala veckan. Defekten kan se olika ut |
|
|
Term
| Nämn en utvecklingbiologsisk process i huvud-hals området där bidraget från neuralisten är betydande. Vilken embryonal vävnad ger neuralsiten upphov till i denna process som sker innan organognesen. |
|
Definition
| Utveckling av gälbågar är beroende av neuralistcellerna. Vandring av neuralsitcellerna beror på Tbx-1. Neuralisterna kommer ge upphov till gälbågarna. |
|
|
Term
| Hur uppstår medfödd utrikelcyst? Vilket organ blir drabbat? Symptom eller konsekvens som beror på att cystan kompimerar närliggande organ. |
|
Definition
| Kvarstående del av mullerska gången bildar en blind ficka i prostata hos mannen -utriculus prostaticus (homolog till vagina). Cystor kan uppstå i utriculus protaticus -utrikelcysta. Prostatan drabbas. Cystan påverkar urinvägarna vilket ökar risken för urinvägsinflammation. |
|
|
Term
| Vilka organ bildas från pharyngeala endodermet? Vad kallas de transienta delar av primitiva pharynx som dessa organ bildas från? |
|
Definition
| Thymus, Parathyroidea, C-celler i thyroidea, Örontrumpeten. Gälfickor |
|
|
Term
| Vilka organ visar oftast missbildningar hos nyfödda? |
|
Definition
|
|
Term
| En gravid kvinna har haft röda hunder under graviditeten. Ange vanliga missbildningar som kan ske pga rubella-viruset. |
|
Definition
| Syn, hörsel, kardiovaskulära defekter |
|
|
Term
| Vilka vanliga missbildningar kan mässlingviruset orsaka? |
|
Definition
|
|
Term
| Hoxgener definerar kroppsegmenten. Redogör för samband mellan respektive hoxgens placering i klustrest och dess transkriptionsmönster (var o när genen transkriberas) |
|
Definition
| Låga nummer uttrycks kranielt, höga nummer caudalt. Aktiveras i turordning. Låga först. Styr kroppsplanutvecklingen i ant-post riktning. Hox är transkriptionsfaktorer och kommer ge olika proteinuttryck vilket leder till olika kroppsdelar bildas. |
|
|
Term
| Beskriv sambandet mellan en hoxgens placering i klustret och dess expresisonmönster. |
|
Definition
| Låga nummer uttrycks kranielt, höga nummer caudalt. Aktiveras i turordning. Låga först. Styr kroppsplanutvecklingen i ant-post riktning. Hox är transkriptionsfaktorer och kommer ge olika proteinuttryck vilket leder till olika kroppsdelar bildas. |
|
|
Term
| Förklara sambandet mellan en hox-gens postition i hoxgenklustret och dess transkriptionsmönster i embryot. |
|
Definition
| Låga nummer uttrycks kranielt, höga nummer caudalt. Aktiveras i turordning. Låga först. Styr kroppsplanutvecklingen i ant-post riktning. Hox är transkriptionsfaktorer och kommer ge olika proteinuttryck vilket leder till olika kroppsdelar bildas. |
|
|
Term
| Vad kallas ett tillstånd med tre kopior av en kromosom |
|
Definition
|
|
Term
| Nämn en sjukdom där man har tre kopior av en kromosom |
|
Definition
| Down syndrom (trisomi 21) |
|
|
Term
| Beskriv 'apical ectodermal ridge' |
|
Definition
| Ectodermal list(ås) som löper anteroposterior riktning o som sitter mest distalt på arm/ben utskott. Motor för extremitetsuveckling. Uttycker FGF8 som håller cellerna i progression zone odifferentierade och ser till att de prolifererar. Mesodermet i proliferative zone (INTE ectodermet) |
|
|
Term
| Vad händer om man experimentellt tar bort apical ectodermal ridge udner tidig extremitetsutveckling? |
|
Definition
|
|
Term
| Beskriv hur och när hjärtat utvecklas från den tubulära strukturen vid embryogenes. |
|
Definition
| 1-Splankniska mesodermet bildar två rör som växer och veckar sig till en S-form. Inblandade transkriptionsfaktorer: Nkx2-5, Hand1 o2. 2. Utflödeskärlen bildas från bulbus cordis som härstammar från paraxialt och lateral mesoderm. Stora grenar avgår från denna struktur som i sin tur kommer att avge mindre grenar. 3. Klaffar bildas från endocardiella lagret. Kuddar bildar som delar sig och låter endocaritet växa in o bilda avgränsningar. TGF-beta och olika proteaser är viktiga faktorer för utvecklingsreglering. |
|
|
Term
| Namnge tre expempel på missbildningar i hjärtat. Diskutera morfologiska konsekvenser som kan förekomma i hjärtats anatomi och fysiologi i ett av dem. |
|
Definition
| 1. Defekt förmaks septum. 2. Defekt kammarseptum 3. Persisterande ductus arteriosus 4. Tricuspidalatresi. Defekt förmaksseptum innebär att septum mellan förmaken ej är komplett -reverserat läckage -återflöde från vänster till häger förmak -hypertrofi i höger kammare. Medför även pulmonell hypertention. Ej behandlat kan leda till AV-block och död. |
|
|
Term
| Beskriv hur blodet cirkulerar i fetus innan födseln. |
|
Definition
| Under fostertiden är lungorna vätskefyllda, outvecklade och icke funktionella. Syret fås från modern från placentan. Blodet behöver därför inte i fostret passera lungorna. Merparten av blodet shuntas förbi lungorna och går direkt ut i systemkretsloppet. a. umbilicalis bär med sig syrefattigt blod till placenta. v. umbilicalis bär syrerikt bod från placenta. Ductus arteriosus är en shunt mellan a. pulmonalis o arcus aorta -blodet går från höger kammare förbi lungorna o direkt till systemkretsloppet. Ductus venosus är en annan shunt som går mellan v. umbilicalis och v. cava inferior. Denna shuntar ca halva blodet förbi levern och direkt in i vena cava inferior. Foramen ovale är en shunt mellan höger o vänster förmak. Effekten av den är att stor del av blodet inte passerar lungorna. |
|
|
Term
| Förklara varför man har shuntar i hjärtats utveckling och var de finns. |
|
Definition
| Under fostertiden är lungorna vätskefyllda, outvecklade och icke funktionella. Syret fås från modern från placentan. Blodet behöver därför inte i fostret passera lungorna. Merparten av blodet shuntas förbi lungorna och går direkt ut i systemkretsloppet. a. umbilicalis bär med sig syrefattigt blod till placenta. v. umbilicalis bär syrerikt bod från placenta. Ductus arteriosus är en shunt mellan a. pulmonalis o arcus aorta -blodet går från höger kammare förbi lungorna o direkt till systemkretsloppet. Ductus venosus är en annan shunt som går mellan v. umbilicalis och v. cava inferior. Denna shuntar ca halva blodet förbi levern och direkt in i vena cava inferior. Foramen ovale är en shunt mellan höger o vänster förmak. Effekten av den är att stor del av blodet inte passerar lungorna. |
|
|
Term
| Beskriv blodets väg hos fostret från placenta till viktiga målorgan. |
|
Definition
| v-umbilicus -ductus venousus -v. Cava inf. -hö fö -foramen ovale (sluts med seputum secundum pga tryckförändringar post partum) -vä fö/kammare-aorta -carotiskärl ….restflödee via hö kammare -truncus pulmonalis -ductus areriosus (sluts aktivt muskulärt) -aortabåge |
|
|
Term
| När och varför stängs de olika shuntarna som finns i fostrets blodcirukulation? |
|
Definition
| Foramen ovale: stänger sig omedelbart efter födsel som en konsekvens av ett lägre pulmonellt tryck, så att vä för tyrck är högre än högra (tvärt om?). Ductus arteriosus: sluts aktivt muskulärt, sker när syrgastrycket i det cirukulerande blodet ökar. Tar några dagar (efter födsel?). Ductus venousus: sluts kort efter födseln då den pulmonära cirkulaitonen etableras och i samband med att kärlen i navelsträngen ockluderas. |
|
|
Term
| Beskriv den molekylära mekanismen för hur Slit och Robo kontrollerar 'axon guidance' vid medellinjen under utvecklingen av neuralröret. |
|
Definition
| Axon guidance kräver en growth cone och miljöbetingade faktorer. Growthcone finns på toppen av nervcellens axon eller dendrit. Den innefattar lamellipodia (flat part) och filipodia (shart part). På growth cone hinnar man Robo. Slit är receptor till robo och är en miljbetingad chemorepulsiv faktor som sekreteras från celler vid medellinjen. När slit binder robo förhindrar den passage av neuronet över medellinjen. |
|
|
Term
| Give an example of a signal and its receptor that are involved in chemorepusion during axon guidance. Explain how and where they work. |
|
Definition
| Axon guidance kräver en growth cone och miljöbetingade faktorer. Growthcone finns på toppen av nervcellens axon eller dendrit. Den innefattar lamellipodia (flat part) och filipodia (shart part). På growth cone hinnar man Robo. Slit är receptor till robo och är en miljbetingad chemorepulsiv faktor som sekreteras från celler vid medellinjen. När slit binder robo förhindrar den passage av neuronet över medellinjen. |
|
|
Term
| Chemorepulsion regulates guidance at the neural tube midline. Explain and describe using Robo and slit as examples. |
|
Definition
| Axon guidance kräver en growth cone och miljöbetingade faktorer. Growthcone finns på toppen av nervcellens axon eller dendrit. Den innefattar lamellipodia (flat part) och filipodia (shart part). På growth cone hinnar man Robo. Slit är receptor till robo och är en miljbetingad chemorepulsiv faktor som sekreteras från celler vid medellinjen. När slit binder robo förhindrar den passage av neuronet över medellinjen. |
|
|
Term
| An axon in the neural tube will either never cross the midline or only cross once. Describe the chemorepulsive molecules invoved in this process. |
|
Definition
| Axon guidance kräver en growth cone och miljöbetingade faktorer. Growthcone finns på toppen av nervcellens axon eller dendrit. Den innefattar lamellipodia (flat part) och filipodia (shart part). På growth cone hinnar man Robo. Slit är receptor till robo och är en miljbetingad chemorepulsiv faktor som sekreteras från celler vid medellinjen. När slit binder robo förhindrar den passage av neuronet över medellinjen. Nedreglering av Robo gör att den kan korsa över meddellinjen. Efter den har korsat så ökar robo så den inte kan korsa igen. |
|
|
Term
| Give an example of long range chemoattraction used in axon guidance |
|
Definition
| Netrin secreted by floor plate. Receptor DCC on axon |
|
|
Term
| Describe how the morphogen Shh patterns neural identieties in the devoping neural tube along the dorso-ventral axis |
|
Definition
| Dorsoventrala axen specificeras av morfogena gradienter som kommer ge cellerna positionella värden. Sh är en sådan morfogen. Shh kommer från notochorden, som kommer att inducera produktion och sekretion av sonic hedgehog från 'the floor plate'. Shh markerar den ventrala regionen. Gradienten av Shh kan enbart ge upphov till olika nervceller (olika cell fates). Shh etablerar en homeodomänskod i neruala stamceller och trycker ned och/eller aktiverar målgener olika beroende på koncentrationen. BMP, ett annat morfogen, utsöndras från roof plate och markerar den dorsala regionen. |
|
|
Term
| Morphogenic gradients cause cells in different places to adopt different fates. What morphogen is critical for patterning the dorso-ventral axis of the neural tube? Describe how it functions. |
|
Definition
| Dorsoventrala axen specificeras av morfogena gradienter som kommer ge cellerna positionella värden. Sh är en sådan morfogen. Shh kommer från notochorden, som kommer att inducera produktion och sekretion av sonic hedgehog från 'the floor plate'. Shh markerar den ventrala regionen. Gradienten av Shh kan enbart ge upphov till olika nervceller (olika cell fates). Shh etablerar en homeodomänskod i neruala stamceller och trycker ned och/eller aktiverar målgener olika beroende på koncentrationen. BMP, ett annat morfogen, utsöndras från roof plate och markerar den dorsala regionen. |
|
|
Term
| The first step in neurulation is the induction of the neural plate. Describe the signalling events that underlie this and the cells that are involved. |
|
Definition
| 1. Standard ödet för ectodermala celler är att bli neurala 2. BMP4 sekreteras av etodermala celler, som inhiberar 'neurala ödet' och promotar ett ipidermalt öde 3. BMP 4 inhibitorer som noggin och chordin sekreteas av det undrliggande mesodermet från primitiva noden (organizer) 4. Inhibitorerna diffunderar till det överliggande ectodermet och inaktiverar BMP4-protein 5. Hämning av standard nerual ödet hämmas och uttrycket av standad neural ödet förblir och formation av neuralplatta sker |
|
|
Term
|
Definition
| En growth cone är en av två komponeneter som krävs för axon guidance (den andra är miljöbetingade signaler). Finns på nervcellers axon eller dendriter. De har lamellopoida (platt del) och filopodia (vass del). Mikrotubuli och aktinfilament gör det möjligt för den att förflytta sig. Förflyttning regleras av proteiner på cellytan som fungerar som receptorer för extracelluära signaler. Signalerna kan vara attraherande eller repulsiva. |
|
|
Term
| What is a chemorepellant and give an example of one. |
|
Definition
| Chemorepellant är en miljöbetingad extracelluär signal som binder till ett neurons growth cone och leder till att neuronet inte korsar medellinjen. Slit är en chemorepellant. Binder Robo på growth cone. |
|
|
Term
| What is the ligand for Robo and where is it expressed. |
|
Definition
| slit. Expressed in the midline |
|
|
Term
| Is robo expression high or low on commissural/contralateral neurons? |
|
Definition
| Low. So the repellent by split is not strong and it can cross the midline. |
|
|
Term
| why do neurons never cross the midline more than once |
|
Definition
| When the neuron has crossed the midline it upregulates its robo-receptors which hinders it from returning across the midline (it will now be repelled by slit) |
|
|
Term
| State the pattern in which Shh is expressed in the neural tube |
|
Definition
|
|
Term
| Explain how Shh can determine many different neural identities |
|
Definition
| Shh är en morfogen och kan ge upphov till olika neurala ideniteter pga sin koncentrationsgradient/morfogengradient, som aktiverar olika homeoboxgener |
|
|
Term
| Desribe how the neural progenitors respond to Shh in terms of their gene expression |
|
Definition
| Different homeobox genes activated and repressed. Shh etablerar en homeodomänkod i neurala progenitorer och förtrycker eller aktiverar målgenger beroende på koncentrationen |
|
|
Term
| What part of the neural tube is Slit expressed and what is the receptor for slit? |
|
Definition
| Slit is expressed in the midline of the neural tube. Its ligand is robo. |
|
|
Term
| Is the ligand for slit expressed on neurons that cross the midline or that don't cross the midline |
|
Definition
| On neurons that don't cross |
|
|
Term
| What happens to the level of receptor expression on a neuron after the neuron has crossed the midline? Why? |
|
Definition
| Receptorlevels of Robo increase to prevent the axon from crossing the midline more than once. |
|
|
Term
|
Definition
| A blastema is a mass of cells capable of growth and regeneration into organs or body parts |
|
|
Term
| Vad är planar cell polarity? |
|
Definition
| pithelial cells also exhibit planar cell polarity,in which specialized structures are orientated within the plane of the epithelial sheet. Some examples of planar cell polarity include the scales of fish being oriented in the same direction and similarly the feathers of birds, the fur of mammals, and the cuticular projections (sensory hairs, etc.) on the bodies and appendages of flies and other insects.[1] |
|
|
Term
| Ange minste en rimlig förklaring till varför de antiangiogena läkemedlen har sämre effekt än förväntat vid behandling av cancer. |
|
Definition
| Kvarvarande cancer var mer aggressiv. Hypoxiska celler är svårare att döda med strålbehandling. Fick fler metastaser i möss när man behandlade med Avastin (anit VEGF ). Kan bero på att cancer blodkärn normalt sätt är missformade (spiralformade, läcker etc). Troligtvis pga för mkt. VEGF. Om man då hämmar VEGF så kan tumören bilda mer 'normala' blodkärl som fungerar bättre. |
|
|
Term
| Hur sluts foramen ovale vid födseln? |
|
Definition
| When the lungs become functional at birth, the pulmonary pressure decreases and the left atrial pressure exceeds that of the right. |
|
|
Term
| Vad uppstår det för typiska missbildningar när man har en heterozygot dletion av Tbx1 genen på kromosom 22 hos människa. |
|
Definition
| DiGeorge syndrome. Abnormalities of heart, face, glands. Thymus hypoplasia, cardiac outflow annomolies, abnormal facial structures, cleft palate. |
|
|
Term
|
Definition
| Läppspalt: gommen är hel men läppen är ej 'sluten' |
|
|
Term
|
Definition
| form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder. malformations of the skull, face, hands and feet. It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch. In the case of acrocephalosyndactyly, selective cell death does not occur and skin, and rarely bone, between the fingers and toes fuses.The cranial bones are affected as well, similar to Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Craniosynostosis occurs when the fetal skull and facial bones fuse too soon in utero, disrupting normal bone growth. Fusion of different sutures leads to different patterns of growth on the skull. |
|
|
